Fibrosi cistica

Cos’è la fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una patologia di natura genetica che colpisce le ghiandole esocrine (ghiandole che riversano le loro secrezioni all’esterno del corpo o in cavità comunicanti con l’esterno) come ad esempio quelle che producono muco e sudore. La fibrosi cistica è una delle malattie più diffuse nella popolazione caucasica e, le conseguenze di questa patologia colpiscono maggiormente i polmoni ma interessano anche pancreas, fegato, intestino e apparato riproduttivo. I pazienti che soffrono di questa patologia producono un muco denso e appiccicoso che si deposita bloccando le vie respiratorie o il dotto pancreatico, portando anche a delle conseguenze gravi e spesso fatali.

Sintomi della fibrosi cistica

Questa patologia interessa più apparati ma ha un’elevata incidenza nei polmoni. La produzione eccessiva di questo muco denso ostruisce la normale respirazione e può portare con sé anche lo sviluppo di batteri patogeni che causano la polmonite. Inoltre la fibrosi cistica porta con sé la perdita di molti sali minerali attraverso il sudore e quindi scompensi elettrolitici, disidratazione e battito cardiaco aumentato. I sintomi della fibrosi cistica cambiano a seconda della zona colpita e coinvolgono i dotti che trasportano enzimi all’apparato digerente e l’apparato riproduttivo.

Sintomi apparato respiratorio:

• Difficoltà respiratorie
• Tosse persistente
• Respiro sibillino 
• Produzione massiccia di espettorato 
• Infezioni polmonari

Sintomi apparato digerente:

• Malnutrizione 
• Meteorismo
• Blocco intestinale 
• Costipazione o stitichezza grave

La quasi totalità degli uomini colpiti da fibrosi cistica è sterile a causa del muco che ostruisce il dotto deferente. Per le donne è stata osservata una ridotta fertilità ma, tuttavia, conservano la possibilità di rimanere incinta anche se durante la gestazione i sintomi della fibrosi cistica peggiorano notevolmente.

Cause della fibrosi cistica 

Le cause della fibrosi cistica sono di natura genetica e si classificano in mutazioni del gene CFTR (acronimo inglese di: regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica ). Questo gene è deputato alla codifica di una proteina che controlla il passaggio di acqua e di sali all’interno e all’esterno delle cellule. La mutazione produce una proteina difettosa che non assolve a questo compito e porta alla produzione di un muco molto denso e di un sudore ricco di sali minerali. È stato provato scientificamente che le mutazioni a carico del gene CFTR sono più di mille e, a seconda della mutazione, può insorgere una fibrosi cistica di gravità differente. 

Screening per la fibrosi cistica

Lo screening per la fibrosi cistica in Italia è obbligatorio per ogni nuovo nato. Consiste nel prelievo di una goccia di sangue dal tallone del nascituro entro i primi 2-3 giorni di vita e, se l’esito è positivo si prosegue con analisi più specifiche entro il 20esimo giorno di vita. Se anche il secondo prelievo enzimatico risulta positivo il test successivo è la mappatura genetica per individuare con precisione la mutazione del gene CFTR. Entrambi questi test sono assolutamente non invasivi per il bambino e se il risultato è negativo non viene effettuata alcuna comunicazione ai genitori. Esiste anche un altro test molto efficace che si può effettuare direttamente in ambulatorio e consiste nella misurazione dei valori dei sali minerali nel sudore. 

Sintomi della fibrosi cistica nei bambini

I sintomi della fibrosi cistica nei bambini sono diversi a seconda dell’età dell’infante e dell’apparato colpito. Generalmente, quando si parla di neonati i sintomi sono riscontrabili attraverso il peso. Un neonato affetto da fibrosi ha scarsa capacità di incrementare peso a causa del malassorbimento dei nutrienti. Nel 10% dei casi, inoltre, si ha un blocco dell’intestino tenue che causa gonfiore, distensione addominale e assenza di movimenti intestinali. Questa condizione di blocco, chiamata Ileo da meconio, talvolta si complica con la perforazione dell’intestino che causa infezioni e peritonite. 

Nei bambini più grandi, se la fibrosi cistica è sfuggita allo screening, il sintomo più importante è una tosse continua, respiro sibilante e la produzione di un espettorato mucoso. La tosse può essere accompagnata da vomito e disturbi del sonno, oltre a sintomi gastrointestinali e, se non tenuta sotto controllo può portare a complicazioni gravi.

Quando rivolgersi ad un medico 

Nella quasi totalità delle situazioni lo screening per la fibrosi avverte i genitori, sin dal primo giorno di nascita, della presenza di questa patologia. Nel caso in cui la malattia si presenti in età infantile è necessario ed urgente contattare il proprio medico in caso di tosse frequente e difficoltà respiratorie in modo da avere una diagnosi certa di fibrosi o, di altra patologia ed iniziare subito le cure.

I consigli del farmacista

La fibrosi cistica è una patologia per cui, purtroppo, in questo momento non esiste una cura. Il controllo della malattia è basato sulla cura dei sintomi e la prevenzione delle complicanze come infezioni o polmoniti. In generale, uno stile di vita sano con un’alimentazione ben equilibrata porta beneficio ai pazienti affetti da questa malattia. Una delle cose fondamentali quando si soffre di fibrosi cistica è l’idratazione. I pazienti infatti tendono a perdere molti sali attraverso la sudorazione che vanno reintegrati bevendo molta acqua e assumendo integratori. Inoltre un divieto tassativo è quello di evitare totalmente il fumo a causa della sofferenza polmonare che questa patologia porta con sé.