Cos’è la talassemia
La talassemia è una patologia del sangue caratterizzata da un difetto genetico della produzione di emoglobina, la molecola responsabile del trasporto di ossigeno nel circolo sanguigno. Tale mutazione genetica provoca una progressiva distruzione dei globuli rossi fino a determinare un’anemia cronica.
Le forme di talassemia sono:
La beta talassemia è la forma più grave di questo gruppo di patologie e si distingue in:
-
Talassemia maior (o morbo di Cooley) in cui è presente una grave anemia emolitica cronica caratterizzata da un accorciamento della vita media dei globuli rossi in circolo. Se non curata con la trasfusione (fin dai 6 mesi di vita), questa patologia è letale.
-
Talassemia intermedia è una condizione medica che varia da una situazione clinica simile a quella del portatore sano (il soggetto non lamenta sintomi rilevanti) fino a quella del paziente affetto da talassemia maior. Nelle forme intermedie è possibile che non siano necessarie trasfusioni e anche che i sintomi siano attenuati dalla persistenza in circolo dell’emoglobina fetale (cioè, la forma di emoglobina presente esclusivamente nel sangue del feto).
Sintomi della talassemia
Le persone con talassemia minor hanno una lieve anemia (lieve diminuzione del livello di emoglobina nel sangue), ma un livello di ferro nel sangue normale.
Negli individui affetti da talassemia maior la mutazione genetica della produzione di emoglobina causa una distruzione dei globuli rossi, una minore presenza di emoglobina e quindi una scarsa ossigenazione di tessuti, organi e muscoli.
La talassemia maior si manifesta nel bambino fra il primo e il secondo anno d’età e diventa progressivamente sempre più rilevante. Tra i sintomi riconoscibili ci sono:
-
scarsa crescita;
-
problemi di alimentazione;
-
attacchi di febbre;
-
diarrea e altri problemi intestinali;
-
ingrossamento delle ossa del cranio, in particolar modo degli zigomi;
-
ossa con lievi o gravi deformazioni, causate dall’espansione del midollo osseo nel tentativo di produrre un maggior numero di globuli rossi;
-
ittero (la pelle e gli occhi assumono un colorito giallastro).
Cause della talassemia
La talassemia è una malattia congenita, quindi viene trasmessa ereditariamente da entrambi i genitori. Si ritiene che questa malattia del sangue sia originata da un’incapacità da parte del midollo osseo di sintetizzare normalmente l’emoglobina.
Talassemia mediterranea
L’anemia mediterranea è una malattia del sangue ereditaria a decorso cronico che, se non trattata con frequenti trasfusioni di sangue, può avere effetti letali. Tale anemia è causata da un difetto genetico che provoca la distruzione dei globuli rossi, una minore presenza di emoglobina e quindi una scarsa ossigenazione di tessuti, organi e muscoli che porta stanchezza e scarsa crescita.
Di solito la malattia viene diagnosticata nel primo anno di vita, in base a un’anemia che compare già dalle prime settimane di vita e poi si aggrava.
Portatore sano di talassemia
La talassemia si trasmette geneticamente in modo autosomico recessivo. Chi è affetto da talassemia eredita da entrambi i genitori che possono o essere affetti da talassemia o essere portatori sani, ossia che non presentano sintomi.
Esame per la talassemia
La diagnosi di talassemia nelle sue diverse forme viene effettuato prima di tutto con un esame clinico obiettivo nel quale si valutano i sintomi dell’anemia (come astenia e pallore), i segni della talassemia (come la presenza di deformità ossee, tipiche della malattia mediterranea), deficit di crescita, splenomegalia (aumento di volume patologico della milza).
Il medico può chiedere anche degli esami specifici, come:
-
Analisi biochimiche, quali emocromo ed elettroforesi dell’emoglobina, per valutare la quantità e il tipo di catene proteiche dell’emoglobina.
-
Analisi genetica
-
Diagnosi prenatale attraverso villocentesi
Trattamento e cure per la talassemia
Per curare l’alfa talassemia le trasfusioni sono necessarie solo in rari casi di complicanze o gravidanza. Di solito viene somministrato acido folico per migliorare la produzione di emoglobina.
Chi soffre, invece, soffre di beta-talassemia deve sottoporsi a frequenti trasfusioni di sangue con terapia chelante (per eliminare il ferro accumulato con le trasfusioni) e somministrazione di acido folico.
Come terapia risolutiva esiste il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali da cordone ombelicale da donatori compatibili.
In fase sperimentale, vi è la terapia genica che prevede il ricovero per circa 2 mesi e, a seguito dell’intervento, deve sottoporsi a controlli regolari per 8 anni. La terapia consiste in:
-
Prelievo di cellule staminali ematopoietiche;
-
Correzione in laboratorio del difetto genetico;
-
Reintroduzione nell’organismo delle cellule staminali a seguito di chemioterapia (utilizzata per distruggere il vecchio midollo osseo).
